Jadis considéré impossible, les scientifiques utiliseront bientôt l'édition de gènes pour essayer d'arrêter la maladie rénale chez l'homme

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Pour la toute première fois, les scientifiques ont identifié un moyen de mettre un terme à la maladie rénale provoquée par une maladie génétique limitant la vie - et il devrait être disponible dans les trois prochaines années.

Des experts de l'Université de Newcastle ont montré dans un modèle cellulaire et dans un modèle murin que l'édition génique pouvait être utilisée pour arrêter les lésions rénales infligées aux patients atteints du gène défectueux CEP290 lié au syndrome de Joubert.


Le syndrome de Joubert est un trouble cérébral qui entraîne divers degrés de déficiences physiques, mentales et parfois visuelles. La maladie affecte environ un nouveau-né sur 80 000 et un tiers souffre également d'insuffisance rénale.

Tous les patients atteints du syndrome de Joubert ne sont pas porteurs du gène CEP290, mais ceux qui en souffrent développeront une maladie rénale au cours de leur vie et peuvent nécessiter une greffe ou une dialyse.

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L'étude, qui a été financée par Kidney Research UK, a révélé qu'il est possible d'utiliser un brin d'ADN modifié pour tromper la propre machine d'édition des cellules afin de contourner la mutation CEP290 qui cause des lésions rénales - une technique connue sous le nom de `` saut d'exon '' .


Le professeur John Sayer, de l'Institut de médecine génétique de l'Université de Newcastle, a dirigé les recherches publiées dans leActes de l'Académie nationale des sciences.

«C'est la première fois que l'édition de gènes dans le rein est effectuée, même dans un modèle de souris, car la conception et la livraison de l'édition de gènes au rein ont été précédemment jugées trop difficiles», a déclaré Sayer. «Notre recherche est un pas en avant majeur car nous savons maintenant comment nous pouvons être en mesure d'offrir une thérapie qui corrige l'erreur génique dans les cellules rénales et empêche le développement d'une maladie génétique du rein.


«Ce travail ouvre la voie à des thérapies génétiques personnalisées chez les patients atteints d'une maladie rénale héréditaire.»

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L'étude européenne a utilisé des cellules rénales de patients atteints du syndrome de Joubert et un modèle murin pour faire progresser la recherche.

Les experts ont utilisé des échantillons d'urine pour faire pousser des cellules rénales en laboratoire afin de voir comment les cellules réagissaient à l'édition génique. Ils ont également effectué une édition de gène pour arrêter la maladie rénale chez une souris atteinte du syndrome de Joubert et des rongeurs souffrant de kystes rénaux et d'insuffisance rénale.


Le professeur Sayer, néphrologue consultant des hôpitaux de Newcastle, a déclaré: «Le traitement de la maladie rénale génétique est un défi, car cela nécessite à la fois la correction du défaut génétique sous-jacent et l'administration du traitement.

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«Nous avons montré que la maladie rénale chez une souris peut être considérablement améliorée en utilisant cette technologie d'édition de gène par saut d'exon.

«Cela signifie que nous pouvons éditer les erreurs génétiques qui conduisent à des maladies rénales héréditaires telles que le syndrome de Joubert et nous testons cette technologie dans d'autres modèles murins avant de passer aux études sur les patients.

«Nous prévoyons que nous commencerons à tester le traitement des patients avec saut d'exon dans les trois prochaines années.»

Les scientifiques cherchent maintenant à travailler avec une entreprise de fabrication de médicaments pour introduire la technologie de saut d'exon dans les cliniques des patients.

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La percée médicale n'est pas négligeable grâce à Asher Ahmed, un jeune de 19 ans de Fenham, Newcastle, atteint du syndrome de Joubert et qui aura probablement besoin d'une greffe de rein à l'avenir.

Asher a reçu un diagnostic de lésions rénales il y a cinq ans et prend un certain nombre de médicaments pour le maintenir en bonne santé. Il a une gamme de problèmes médicaux dus à son syndrome de Joubert, y compris une déficience visuelle, des problèmes de communication et des difficultés d'équilibre et de coordination.

L'adolescent a joué un rôle déterminant dans la poursuite de la recherche car il a fourni de nombreux échantillons au fil des ans, permettant aux scientifiques de Newcastle de cultiver des cellules rénales, sans lesquelles la recherche n'aurait pas été possible.

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«Tout au long de la vie d'Asher, il a vécu avec les effets du syndrome de Joubert», explique la mère d'Asher, Nabila. 'Tout ce qui permet de mieux comprendre la maladie vaut la peine d'être fait, c'est donc formidable de voir les résultats positifs de l'étude.'

(La source: Université de Newcastle )

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